Hamilelik sürecinde yapılan genetik testler, hem anne adayının hem de doktorun bebeğin sağlığı hakkında erken dönemde bilgi sahibi olmasını sağlar. Bu testler arasında en yaygın ve önemli olanlardan biri de Down sendromu taramasıdır. Down sendromu, bebekte fazladan bir 21. kromozom bulunması durumudur ve zihinsel gelişim geriliği başta olmak üzere çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Gebelikte bu riski önceden anlamaya yardımcı olan testler, özellikle ileri yaş gebeliklerde kritik bir öneme sahiptir.
Down Sendromu Testi Ne Zaman Yapılır?
Down sendromunu tespit etmeye yönelik farklı test yöntemleri olsa da, en güncel ve güvenilir yöntemlerden biri Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) olarak bilinir. NIPT testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Bu haftadan önce fetal DNA’nın anne kanında yeterli düzeyde bulunmaması, testin doğruluğunu olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle 10. haftadan sonra yapılması önerilir.
NIPT Neden Güvenilir Bir Seçenektir?
NIPT testi, yalnızca anne adayından alınan kan örneği üzerinden gerçekleştirilir. Bu nedenle hem anne hem de bebek açısından risksizdir. Testin invaziv olmaması, yani girişimsel bir işlem içermemesi, düşük riski gibi komplikasyonların da önüne geçer. NIPT, Down sendromu başta olmak üzere Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozomal bozuklukların tespiti konusunda %99’a varan doğruluk oranları sunar. Bu doğruluk oranı, onu klasik kombine ve üçlü testlere kıyasla çok daha güvenilir bir hale getirir.
Psikolojik ve Klinik Açıdan Önemi
Down sendromu riski taşıyan gebeliklerde, anne adaylarının belirsizlikle başa çıkmaları zor olabilir. Bu gibi durumlarda NIPT testi ile elde edilen yüksek doğruluklu sonuçlar, ailelerin daha bilinçli kararlar almasına yardımcı olur. Ayrıca pozitif çıkan sonuçlar, doğum öncesinde detaylı bir takip planının yapılmasına olanak tanır. Bu durum hem doğumun planlamasında hem de doğum sonrası müdahale süreçlerinde avantaj sağlar.
Sıkça Sorulan Sorular
Hayır, zorunlu değildir. Ancak özellikle ileri yaş gebeliklerde ve risk grubunda olan anne adaylarına şiddetle tavsiye edilir.
NIPT testi ile Down sendromu taramasında %99’a kadar doğruluk oranı elde edilebilir. Bu oran diğer tarama testlerine göre oldukça yüksektir.
Pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Amniyosentez gibi tanı testleri ile doğrulama yapılması gerekir.
Hayır, test sadece anne kanı ile yapıldığından özel bir hazırlık gerekmez. Aç ya da tok yapılabilir.
NIPT testleri hakkında daha fazla bilgi almak için, +90 533 353 20 01 ya da +90 212 354 26 01 numaralı telefonlar üzerinden bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Ninalia NIPT genetik tarama testi ile bebeğinizin genetik sağlığı hakkındaki kaygılarınızı geride bırakmak ve geleceğinizi sağlıklı adımlarla inşa etmek için formu doldurarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
