Eurofins Biomnis ve Trizomi 13, 18 ve 21 için İnvaziv Olmayan Prenatal Tarama Testi (NIPT)
İnvaziv Olmayan Prenatal (Doğum Öncesi) Tarama Testi, NIPT; Patau Sendromu (trizomi 13), Edwards Sendromu (trizomi 18) veya Down Sendromu (trizomi 21) gibi ana fetal anöploidileri, bu patolojiler nedeniyle risk altında olan hamile kadınlarda tespit etmek için kullanılan yenilikçi bir genetik tarama testidir.
Bugün, bu test aynı zamanda diğer nadir kromozom anormalliklerinin taranmasını da mümkün kılmaktadır: otozomal anormallikler, Gonozomal anomaliler ve 7 megabazdan büyük tüm delesyonlar ve duplikasyonlar (karyotip-eşdeğer çözünürlük)
Birkaç test seçeneği mevcuttur:
Yerel düzenlemeye göre, test ayrıca isteğe bağlı fetal cinsiyet ve cinsiyet kromozomları anöploidileri de sağlar.
İnvaziv olmayan tarama testi, anne kanından alinan örnekte hücre dışı DNA taramasina dayanir. Fetüs için riski yoktur.
İnvaziv olmayan tarama testi, klasik tarama yöntemlerinden çok daha fazla duyarlılığa ve özgüllüğe sahiptir.
NIPT gerçekten duyarlı ve özgül olmasına rağmen, trizomi 13, 18 veya 21 riski yüksek olan kadınlar için bir tarama seçeneği olarak sınıflandırılır. Pozitif sonuç durumunda, amniyosentez gibi invaziv bir tanı prosedürü tanıyı doğrulayacaktır.
Çoğu durumda, NIPT, invaziv yöntemden vazgeçilebileceği ve böylece fetüsü kaybetme riskinin azaltılabileceği anlamına gelir.*
Eurofins Biomnis, Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Kongresi’nin (ACOG) ve Anne-Fetal Tıp Derneği’nin (SMFM) Uluslararası tavsiyelerine uyar.
Eurofins Biomnis’in prenatal tanıda deneyimli ve uzman genetikçileri, testlerle ilgili her türlü sorularınız için sizlerin yanındadır.
* Trizomi 13, 18 ve 21’in invaziv olmayan prenatal testleri invaziv testlerin % 95’ini gereksiz hale getirebilir ve bununla ilişkili olarak yaklaşık invaziv yontemde bulunan % 0,5 ila 1 oranında düşük riskini azaltir. (kaynak: Fransız Ulusal Jinekologlar ve Doğum Uzmanları Koleji (CNGOF).
Karar Ağacına Göre Hastanın Yolculuğu;
Tarama
İnvaziv olmayan örnek
Teşhis
İnvaziv örnek
NIPT ile Trizomi 21 Tanı Stratejisi
NOT: Ultrasondaki işaretlere veya maternal serum tarmalarina göre 1/10’dan daha büyük risk durumunda, invaziv örnekte fetal karyotip testi ile tanının doğrulanması gerekir.
Daha fazla bilgiye ihtiyacınız olursa lütfen Eurofins Biomnis temsilciniz ile iletişime geçin.
Ninalia’nın hasta ve doktor için faydası nedir?
Otozomal anöploidiler çoğu kromozom için mozaik şeklinde bulunabilir. Bu nedenle, bir anomali gözlemlendiğinde, sağlık uzmanı, bulunan anomaliye bağlı olarak ultrason izlemine ve/veya preeklampsi riskinin izlenmesine ve/veya muhtemelen karyotipi incelemek için invaziv bir prosedüre yönlendirecektir.
Böylece testin sonucu, gebeliğin izlenmesini yönlendirerek, ilerleyen haftalarda gebelikteki fetal kaybını önlemeyi mümkün kılabilir.
İnvaziv bir prosedür izlenileceği garanti ise, şüpheli anomali bilgisi; sağlık uzmanının kullanacagi doğrulayıcı teknikleri (karyotip, FISH, DNA ) ve çalışılacak doku türünü (koryonik villus veya amniyotik sıvı) belirlemesine yardımcı olur.
Son olarak, fetüste kanıtlanmış 7 megabazdan fazla yapısal bir dengesizliğe, gebeliğin sonunda mutlaka ultrason çağrı işaretleri eşlik etmeyebilir, ancak doğumda veya daha sonraki bir tarihte klinik belirtilerle ilişkili olabilir.
Öneriler
Eurofins Biomnis, risk altındaki hastalar için invaziv olmayan prenatal tarama endikasyonları ile ilgili olarak Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Derneği (ACOG) ve Uluslararası Otoriteler önerilerine uyar.
Ninalia tarama testinden kimler yararlanmalıdır?
Ninalia testi, 1. trimester ultrasonundan sonra ve genetik danışmanlık konsültasyonunda herhangi bir hamile kadına sunulabilir.
Ultrason anormallikleri için invaziv bir tanı prosedürü düşünülmelidir.
Ninalia NIPT Prosedürü: Pratik Bilgiler
1. Sağlık Hizmeti Sağlayıcısı
Reçete
Hastanızın tıbbi kayıtlarına göre Ninalia NIPT talebinde bulunabilirsiniz. Ninalia testinin amacı trizomi 21, 18 ve 13’te bir tarama sonucu sağlamaktır. Diğer nadir kromozom anormallikleri de hastanın tercihine göre taranabilir: otozomal anormallikler ve 7 megabazdan büyüktum delesyon duplikasyonlar. Hastanıza cinsiyet kromozom anöploidileri seçenekleri de önerilebilir.
Eurofins Biomnis’e numunenin alınması için gerekli olan aşağıdaki belgeleri sağlamalısınız:
Kan Örneklemesi
Ninalia NIPT icin Eurofins Biomnis tarafından sağlanan bir Streck kan alma tüpü gerektirir
Hatırlatma olarak:
Numune, Eurofins Biomnis laboratuvarina maksimum 5 gün içinde (hafta sonları ve resmi tatiller dahil ) ulaşmalıdır.
2. Eurofins Biomnis Laboratuvarı
Örnek ve usulüne uygun olarak doldurulmuş formlar, testin yapılması için Eurofins Biomnis’e gönderilecektir.
3. Sağlık Hizmeti Sağlayıcısı
Eurofins Biomnis genetikçilerine, sonuçların yorumlanmasıyla ilgili her türlü soru için serviceexport@eurofins-biomnis.com adresinden ulaşılabilir.
Sonuçların yorumlanması ve izlenecek prosedürler:
Eurofins Biomnis genetikçileri, sonuçların yorumlanmasıyla ilgili her türlü soru için serviceexport@eurofins-biomnis.com adresinde mevcuttur.
Teknoloji
Eurofins Biomnis tarafından geliştirilen Ninalia NIPT, DNA’nın masif sekanslamasına (Massively-Parallel Sequencing veya MPS) dayanan genel, pangenomik bir yöntemle gerçekleştirilir. Eurofins Biomnis, insan genomunun dizilenmesinde uzmanlaşmış bir Amerikan biyoteknoloji şirketi olan Illumina ile iş birliği yapmaktadir. Ninalia NIPT, invaziv olmayan prenatal tarama için en iyi performansı (hassasiyet, özgüllük, tespit oranları…) sunar.
Eurofins Biomnis’te bugüne kadar yüz binlerce Ninalia testi raporlanmıştır.
Genetikçilerimiz
Eurofins Biomnis’teki testten sorumlu olan nitelikli prenatal tanı genetikçileri, reçete yazanlara ve laboratuvarlara bu testin uygulanmasında testin uygun olup olmadığının belirlenmesinden sonuçların raporlanmasına kadar optimum destek sağlar.
Aktivitelerimiz
Eurofins Biomnis, 1897’de Marcel Mérieux tarafından kurulan, Avrupa’da uzman tıbbi patoloji hizmetlerinin önde gelen sağlayıcısıdır. Öncelikle, yüksek düzeyde uzmanlık talep eden uzman teknolojiler gerektiren özel analizlere ayrılmıştır. Eurofins Biomnis, klinik biyolojinin tüm alanlarında ve özellikle fetal ve prenatal teşhislerde yer almaktadır.
