Hamileliğiniz Sırasında Destek

Tıbbi kayıtlarınıza göre hamileliğinizin yönetimi için çok çeşitli testlerden geçebilirsiniz.

Tarama

İnvaziv Olmayan Örnek

• Ultrason
• Maternal Serum Testleri (Klasik 2’li, 3’lü ve 4’lü tarama testleri)
• İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT)

Teşhis

İnvaziv Örnek

• Amniyosentez
• Koryon Villus Örneklemesi

Bu testlerden biri olan klasik tarama testleri ile trizomi 21 taraması, doğmamış çocukta trizomi 21 riskini taramak için tasarlanmıştır.

Bu risk, üç unsur temelinde hesaplanır:

• Kadının Yaşı,
• Ultrason,
• Anne adayının belli kan değerlerini tespit etmek için belli bir kan örneği.

Bu testin sonucu, yaklaşık %80’lik bir tespit oranıyla fetüsün trizomi 21’den etkilenip etkilenmediğini “düşük risk” veya “yüksek risk” olarak ifade eder.

Klasik tarama yontemleri tarafından belirtilen risk, fetüsün bir kromozom anomalisinden etkilendiği anlamına gelmez. Bu sonucu doğrulamak için bir fetal karyotip gerçekleştirilebilir. Bu test, doğmamış çocuğun kromozomlarının invaziv olarak elde edilen bir örneğini analiz eder (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile).

NIPT ile invaziv testlerden kaçınılabilir mi?

İnvaziv Olmayan Prenatal Test, invaziv yontemlere (amniosentez ve CVS) başvurmadan önce fetal trizomi riski taşıyan hamile kadınlara sunulan bir alternatiftir. Klasik tarama yönteminin doğrulanması nedeniyle amniosentez öncesi yapılan NIPT, bebeği amniosentezin olması istenmeyen durumlarına karşı koruyacaktır. NIPT sonucuna göre amniosentezin (veya başka bir invaziv eylemin) gerekli olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.

Nasıl?

NIPT ile iki tür sonuç elde edilir:

• Pozitif bir sonuç: Fetüsün şüpheli anomalilerden birinden etkilenme riski yüksektir (trizomi 13, 18 ve 21). Bu durumda, bir tarama testi olarak NIPT, bir tanı oluşturmak için tek başına yeterli değildir. Sonucu doğrulamak için invaziv yontem (amniosentez ve CVS) üzerinde fetal karyotip testi gereklidir.
• Negatif bir sonuç: Risk son derece düşüktür. Bu durumda, invaziv bir numune tavsiye edilmez ve hamileliğiniz tıbbi gözetim altında ve “geleneksel” ultrason ile devam edebilir.
• Otozomal anöploidiler ve kromozomal dengesizlikleri nadir görülen kromozomal anormalliklerdir. Pozitif sonuç olması durumunda, sağlık uzmanınız size en uygun yontemi açıklayacaktır.

Risk altındaki kadınların gebeliklerinin izlenmesinde Ninalia NIPT kullanmanın faydası

Çoğu durumda Ninalia NIPT, invaziv islemden(amniosentez ve CVS) vazgeçilebileceği ve böylece fetüsü kaybetme riskinin azaltılabileceği anlamına gelir.*

Eurofins Biomnis‘in Ninalia NIPT‘i güvenilir, hızlı ve yüksek performanslıdır (trizomi 21, 18 ve 13 için tespit oranı %99,9).

Piyasada bulunan diğer testlerin aksine Eurofins Biomnis’te gerçekleştirilen Ninalia NIPT, ikiz bebek bekleyen kadınlar için birincil tarama sağlar (klasik tarama yontemleri ile tarama şu anda ikiz gebelikler için önerilmemektedir).

* Trizomi 13, 18 ve 21’in invaziv olmayan prenatal testleri invaziv testlerin % 95’ini gereksiz hale getirebilir ve bununla ilişkili olarak yaklaşık amniosentez ve CVS’te bulunan % 0,5 ila 1 oranında düşük riskini ortadan kaldirabilir (kaynak: Fransız Ulusal Jinekologlar ve Doğum Uzmanları Derneği (CNGOF).

1. Anne ve Baba Adayları

Sağlık uzmanınızla görüşünüz.

2. Sağlık Hizmeti Sağlayıcısı

Muayene sırasında ve tıbbi verilerinize dayanarak, sağlık uzmanınız bir Ninalia NIPT testi onerecek ve size bilgilendirilmiş bir onay formu (herhangi bir genetik test için zorunludur) imzalatacaktır.

Kan örneği doğrudan doktorunuzun kliniğinde veya bir Eurofins Biomnis laboratuvar ortağı tarafından alınabilir.

3. Eurofins Biomnis Laboratuvarı

Numuneniz, testin yapılması için sağlık uzmanınız tarafından Biomnis’e gönderilecektir.

5 iş günü sonra, Eurofins Biomnis sonuçları doğrudan oneri yapan hekiminize bildirecektir. (genetik testlerin gerçekleştirilmesini düzenleyen halk sağlığı yasasına uygun olarak).

4. Sağlık Hizmeti Sağlayıcısı

Sağlık uzmanınız sonuçları size gösterecek, açıklayacak ve gerekirse alınacak uygun önlemleri tartışacaktır.