Gebelikte Down sendromu riski, modern tıbbın sunduğu çeşitli tarama testleri sayesinde artık çok daha erken ve doğru şekilde belirlenebilmektedir. Bebeklerde 21. kromozomun fazladan bulunması ile ortaya çıkan Down sendromu, zeka geriliği, gelişimsel gecikmeler ve bazı fiziksel belirtilerle kendini gösterebilir. Doğum öncesinde bu duruma yönelik risk değerlendirmesi yapılması, gebelik takibi açısından büyük önem taşır.
Down Sendromu Riskini Belirleyen Yöntemler
Down sendromu riskini saptamak için kullanılan yöntemlerin başında Kombine Test, Dörtlü Test ve NIPT (Fetal DNA Testi) gelir. Kombine test genellikle gebeliğin 11-14. haftaları arasında uygulanır ve ultrason bulguları ile anne kanındaki bazı biyokimyasal değerlerin birlikte değerlendirilmesi esasına dayanır. Dörtlü test ise ikinci trimesterde yapılır ve dört farklı biyokimyasal belirtecin ölçümüyle risk analizi sunar. NIPT ise en modern ve en güvenilir yöntem olup, anne kanındaki fetal DNA’yı analiz ederek kromozomal bozuklukları yüksek doğrulukla tarar.
NIPT Testi ile Net Sonuçlara Ulaşmak
NIPT, invaziv olmayan bir test olduğu için hem anne hem de bebek açısından risk taşımaz. Anne kanında serbest dolaşan fetal DNA analiz edilerek Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozomal anomalilere yönelik risk değerlendirmesi yapılır. Doğruluk oranı oldukça yüksektir ve bu test, klasik yöntemlere göre çok daha az yanlış pozitif sonuç verir. Bu da ailelerin gereksiz yere girişimsel işlemlere yönlendirilme ihtimalini azaltır.
Riskli Sonuçlarda İzlenecek Yol
Eğer tarama testleri sonucu yüksek riskli çıkarsa, bu durum kesin tanı anlamına gelmez. Ancak bu durum ileri tetkiklerin planlanması için bir ön adımdır. Doktorunuz amniyosentez veya CVS gibi tanı testleriyle durumu netleştirebilir. Bu testler doğrudan fetal hücreleri incelemeye yönelik olduğundan, kromozom yapısı hakkında kesin bilgi verir.
Sıkça Sorulan Sorular
Anne yaşı, ailede genetik hastalık öyküsü, önceki gebeliklerde yaşanmış anomaliler ve ultrason bulguları bu riski etkileyebilir.
Hayır, yaş önemli bir etken olsa da, genç yaşta da Down sendromu riski düşük de olsa mevcuttur. Diğer testlerle değerlendirme önemlidir.
Kombine test 11-14. haftalar arasında, dörtlü test 16-20. haftalar arasında, NIPT ise 10. haftadan itibaren uygulanabilir.
Hayır. Tarama testleri yalnızca risk analizi sunar. Kesin tanı için amniyosentez gibi tanı testlerine ihtiyaç duyulur.
NIPT testleri hakkında daha fazla bilgi almak için, +90 533 353 20 01 ya da +90 212 354 26 01 numaralı telefonlar üzerinden bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Ninalia NIPT genetik tarama testi ile bebeğinizin genetik sağlığı hakkındaki kaygılarınızı geride bırakmak ve geleceğinizi sağlıklı adımlarla inşa etmek için formu doldurarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
