NIPT denildiğinde akla ilk gelen Down Sendromu (Trizomi 21) olsa da, genetik biliminin sunduğu imkanlar bunun çok ötesindedir. Eurofins Biomnis tarafından sunulan Ninalia NIPT, sadece yaygın görülen anomalileri değil, nadir rastlanan ancak klinik önemi yüksek olan diğer kromozom bozukluklarını da tarama kapasitesine sahiptir.
Yaygın görülen üç trizominin dışındaki diğer 19 kromozom çiftinde meydana gelen sayısal bozukluklar, “Nadir Otozomal Aneuploidiler” olarak adlandırılır. Bu tür anomaliler genellikle gebeliğin erken dönemde kaybına (düşüğe) veya bebekte ciddi gelişimsel gecikmelere yol açabilir.
Ninalia’nın sunduğu genişletilmiş panel, tüm genomu tarayarak bu nadir durumları da saptayabilir. Bu kapsamlı bakış açısı, özellikle açıklanamayan gebelik kayıpları geçmişi olan aileler için hayati bir bilgi kaynağıdır.
Kromozomların sayıca tam olması, her zaman genetik sağlığın tam olduğu anlamına gelmeyebilir. Bazen bir kromozomun çok küçük bir parçası eksik olabilir; buna “mikrodelesyon” denir. DiGeorge Sendromu veya Cri-du-chat gibi tablolar bu küçük genetik kayıplar sonucu oluşur.
Ninalia NIPT, yüksek çözünürlüklü dizileme teknolojisi sayesinde bu mikro düzeydeki eksiklikleri de tarayabilir. Standart tarama testlerinin asla göremeyeceği bu detaylar, erken müdahale ve doğum sonrası planlama için ebeveynlere büyük bir avantaj sağlar.
Bebeklerin cinsiyetini belirleyen X ve Y kromozomlarındaki sayısal düzensizlikler, fiziksel ve hormonal gelişim üzerinde önemli etkilere sahiptir. Ninalia, sadece cinsiyet belirlemekle kalmaz; Turner Sendromu (45,X) veya Klinefelter Sendromu (47,XXY) gibi durumları da yüksek doğrulukla raporlar.
Bu sendromlar genellikle doğumda fark edilmeyip ergenlik döneminde ortaya çıksa da, NIPT sayesinde doğum öncesinde bilinmesi, çocuğun yaşam kalitesini artıracak erken destek süreçlerinin başlatılmasına olanak tanır.
NIPT bir tarama testidir ve temel olarak kromozomların sayısal bozukluklarını ve belirli büyük parça değişimlerini inceler. Tek gen hastalıkları (örneğin SMA veya Akdeniz Anemisi) için bu test yerine eşler arası taşıyıcılık taramaları yapılması gerekir.
iyondur. 10. haftadan önce anne kanındaki bebek DNA’sı oranı genellikle yüzde 4’ün altındadır. Bu oran düşük olduğunda laboratuvar analizleri sağlıklı sonuç veremeyebilir ve testin tekrarlanması gerekebilir.
Nadir bir anomali saptandığında, hekimler genellikle ileri düzey ultrason incelemeleri veya genetik danışmanlık önerir. Bu bilgi, doğumun gerçekleşeceği hastane şartlarının (örneğin yenidoğan yoğun bakım ihtiyacı) önceden belirlenmesini sağlar.
Bu tamamen ailenin ve hekimin tercihine bağlıdır. Risk faktörü düşük olsa bile, bebeğin genetik sağlığı hakkında olabildiğince geniş bilgi sahibi olmak isteyen ebeveynler için mikrodelesyon panelleri önemli bir seçenektir.
Daha fazla bilgi almak ve bu güvenilir testi yaptırmak için Eurofins Nipt uzmanlarına hemen +90 533 353 20 01 numaralı telefondan ulaşın.
Ninalia NIPT genetik tarama testi ile bebeğinizin genetik sağlığı hakkındaki kaygılarınızı geride bırakmak ve geleceğinizi sağlıklı adımlarla inşa etmek için formu doldurarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
