Down sendromu olarak da bilinen Trizomi 21, insanlarda en sık rastlanan kromozomal anormalliklerden biridir. Bu genetik durumun gebelik sırasında taranması, prenatal takibin en kritik aşamalarından birini oluşturur.
Geleneksel tarama yöntemleri (ikili, üçlü, dörtlü testler) yıllarca kullanılmış olsa da, doğruluk oranları ve invaziv prosedürlere olan yönlendirme sıklığı nedeniyle ebeveynlerde sıklıkla belirsizlik yaratmıştır. Eurofins NIPT (Non-İnvazif Prenatal Test), özellikle Trizomi 21 taramasında sunduğu çığır açan teknoloji ve doğruluk düzeyi ile bu alanda standartları yeniden belirlemiştir.
Eurofins NIPT’nin başarısının temelinde, anne kanında serbestçe dolaşan ve plasentadan kaynaklanan parçalanmış fetal DNA’nın (cffDNA) hassas bir şekilde analiz edilmesi yatar. Trizomi 21 durumunda, bebeğin 21. kromozomundan gelen DNA miktarı, normalden daha yüksek olacaktır.
Eurofins laboratuvarları, yüksek çözünürlüklü dizileme teknolojilerini kullanarak, bu ince farklılıkları son derece kesin bir şekilde tespit edebilir. Bu teknolojik üstünlük, Eurofins NIPT’nin Trizomi 21 için %99’un üzerinde hassasiyet ve özgüllük sunmasını sağlar.
Geleneksel tarama testleri, genellikle annenin yaşı ve kanda bulunan belirli biyokimyasal belirteçlerin seviyelerini kullanarak bir risk oranı hesaplar. Bu yöntemler, doğrudan fetal DNA’yı analiz etmediği için yanlış pozitif sonuç verme eğilimi daha yüksektir.
Yanlış pozitif sonuç, aslında sağlıklı bir bebek bekleyen ebeveynlerin gereksiz yere yüksek risk altında olduğu düşüncesiyle stres yaşamasına ve çoğu zaman gereksiz yere amniyosentez gibi invaziv bir prosedüre yönlendirilmesine neden olur.
Eurofins NIPT, ise bu belirsizliği ortadan kaldırır. Doğrudan fetal genetik materyali incelediği için tarama sonuçlarının güvenilirliği bir tanı testi seviyesine yaklaşır. Bu “çığır açan teknoloji” sayesinde, ebeveynlerin endişe ve belirsizlik içinde geçirdiği süre önemli ölçüde azalır.
Eurofins’in uluslararası alanda kabul görmüş laboratuvar standartları ve kalite kontrol süreçleri, bu teknolojik üstünlüğün her test örneğinde tutarlı bir şekilde uygulanmasını garanti eder.
NIPT analizinin başarısı, anne kanındaki toplam serbest DNA içindeki fetal DNA oranına (fetal fraksiyon) doğrudan bağlıdır. Fetal fraksiyonun belirli bir eşiğin üzerinde olması, güvenilir sonuç elde etmek için kritik öneme sahiptir.
Eurofins, kullandığı gelişmiş analiz algoritmaları sayesinde düşük fetal fraksiyon durumlarında bile doğru sonuçlar elde etme yeteneğini maksimize eder. Eğer fetal fraksiyon yeterli değilse, testin tekrarlanması veya sonuç verilememesi durumu ebeveynlere şeffaf bir şekilde bildirilir.
Eurofins NIPT, sadece Trizomi 21’e odaklanmakla kalmaz, aynı zamanda Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu) ve cinsiyet kromozomu anormalliklerini de tarar.
Eurofins’in kullandığı platform, aynı anda birden fazla kromozomal durumu yüksek doğrulukla analiz edebilen, geniş kapsamlı bir tarama sağlar. Bu kapsamlılık, gebelik takibinin bütünsel bir yaklaşımla ele alınmasını mümkün kılar.
Eurofins, genetik tanı ve test hizmetleri alanında küresel bir liderdir. Bu global uzmanlık, NIPT testinin her aşamasında kendini gösterir:
Trizomi 21 taramasında Eurofins NIPT, sadece bir test değil, bilimsel kesinliğin ve ebeveyn huzurunun bir garantisidir. En son teknolojiyi kullanarak, risk almadan en erken dönemde bilgi edinme fırsatı sunar.
Sıkça Sorulan Sorular
Eurofins NIPT, temel olarak Trizomi 21 (Down), Trizomi 18 (Edwards) ve Trizomi 13 (Patau) sendromlarını tarar. İsteğe bağlı olarak cinsiyet kromozomu anormallikleri ve belirli mikrodelesyon sendromları için de tarama yapılabilir.
Yüksek riskli sonuç, bebeğinizde ilgili kromozomal anormalliğin bulunma ihtimalinin yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak bu bir teşhis değildir. Bu durumda, kesin tanı koymak için hekiminiz invaziv bir test (amniyosentez) önerecektir.
NIPT, fetal cinsiyet tayini için oldukça yüksek bir doğruluk oranına sahiptir. Yüksek riskli durumların aksine, cinsiyet tayini, fetal DNA’nın varlığı ve miktarı üzerinden yüksek kesinlikle belirlenir.
Daha fazla bilgi almak ve bu güvenilir testi yaptırmak için Eurofins Nipt uzmanlarına hemen +90 533 353 20 01 numaralı telefondan ulaşın.
Ninalia NIPT genetik tarama testi ile bebeğinizin genetik sağlığı hakkındaki kaygılarınızı geride bırakmak ve geleceğinizi sağlıklı adımlarla inşa etmek için formu doldurarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
