Genetik bilimindeki devrim niteliğindeki gelişmeler, doğum öncesi tarama testlerini tamamen değiştirmiştir. Bu değişimin merkezinde yer alan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, Ninalia NIPT‘nin başarısının temel taşıdır.
Geleneksel yöntemler genellikle belirli genetik bölgeleri hedeflerken, NGS teknolojisi anne kanındaki milyonlarca DNA parçasını aynı anda okuma kapasitesine sahiptir. Bu “tüm genom” yaklaşımı, verinin sadece küçük bir kısmına değil, bütününe bakılmasını sağlar. Ninalia’nın kullandığı bu yöntem, istatistiksel bir tahminden ziyade, doğrudan genetik materyalin dijital bir haritasını çıkarır. Bu sayede çok daha az miktarda bebek DNA’sı (fetal fraksiyon) ile dahi doğru sonuca ulaşmak mümkün hale gelir.
NGS teknolojisi devasa bir veri yığını üretir. Bu verinin doğru işlenmesi için Eurofins Biomnis, gelişmiş biyoinformatik algoritmalar kullanır. Ham veriler, karmaşık yazılımlar aracılığıyla analiz edilerek kromozomal fazlalıklar veya eksiklikler tespit edilir. Bu süreçte insan hatası payı neredeyse sıfıra indirilir. Avrupa’daki merkez laboratuvarlarda yapılan bu analizler, en yüksek kalite kontrol standartlarına tabidir.
Ninalia, NGS’yi en optimize şekilde kullanarak sadece yaygın trizomileri değil, mikrodelesyonlar gibi daha küçük genetik kayıpları da tarama opsiyonu sunar. Teknolojik altyapının gücü, testin tekrarlanma oranını düşürürken, sonuçların hekimler tarafından “güvenilir referans” olarak kabul edilmesini sağlar.
Çünkü bu teknoloji, DNA parçalarını milyonlarca kez üst üste okuyarak verinin doğruluğunu teyit eder. Hedefe yönelik olmayan, tüm genomu kapsayan bir analiz sunduğu için gözden kaçma ihtimali olan anomalileri yakalama şansı çok daha yüksektir.
Milyonlarca DNA dizisinin okunması ve biyoinformatik analizi yüksek işlemci gücü ve uzmanlık gerektirir. Ninalia, bu karmaşık sürece rağmen Eurofins’in güçlü lojistik ağı sayesinde sonuçları genellikle 7 iş günü içinde ulaştırmayı başarır.
Hayır, NIPT bir tarama testidir ve temel olarak kromozom sayısındaki veya büyük parçalarındaki anomalileri tespit eder. Tek gen hastalıkları veya çok küçük yapısal bozukluklar için farklı, daha spesifik genetik testler veya tanısal yöntemler gerekebilir.
Daha fazla bilgi almak ve bu güvenilir testi yaptırmak için Eurofins Nipt uzmanlarına hemen +90 533 353 20 01 numaralı telefondan ulaşın.
Ninalia NIPT genetik tarama testi ile bebeğinizin genetik sağlığı hakkındaki kaygılarınızı geride bırakmak ve geleceğinizi sağlıklı adımlarla inşa etmek için formu doldurarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
