Doğum öncesi dönemde yapılan tarama testleri, bebekte olası genetik hastalıkların erken tanısı açısından kritik rol oynar. Down sendromu, gebelikte en sık taranan kromozomal anomalilerden biridir. Günümüzde bu sendromun riskini belirlemek için çeşitli test yöntemleri mevcuttur. Her testin avantajları, doğruluk oranları ve uygulama haftaları farklılık gösterebilir. Anne adaylarının bu testler hakkında bilgi sahibi olması, bilinçli tercihler yapmalarına olanak tanır.

Down Sendromunu Belirlemede Kullanılan Testler

• Kombine Test: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan bu test, ense kalınlığı ölçümü ve kan tahlili ile birlikte değerlendirilir. Down sendromu dahil olmak üzere bazı anomaliler için risk hesaplaması yapılır.
• Dörtlü Test: 16-20. haftalar arasında uygulanan bu testte dört farklı biyokimyasal belirteç ölçülür. Özellikle nöral tüp defekti ve kromozomal bozukluklar açısından değerlendirme yapılır.
• NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test): 10. haftadan itibaren yapılabilir. Anne kanındaki serbest fetal DNA incelenerek Down sendromu, Trizomi 18 ve 13 gibi anomaliler değerlendirilir. Doğruluk oranı oldukça yüksektir.

Testlerin Avantajları ve Uygulama Farkları

Kombine ve dörtlü testler yaygın olarak kullanılan yöntemlerdir, ancak doğruluk oranları NIPT testine göre daha düşüktür. Bu testler genellikle devlet hastanelerinde ve birçok özel kurumda standart prosedür olarak uygulanır. NIPT testi ise daha pahalı bir yöntem olmasına rağmen doğruluk oranı %99’a ulaşır ve girişimsel işlem gerektirmez. Yanlış pozitif sonuç oranı çok düşüktür. Bu da gereksiz tanı testlerinin önüne geçilmesini sağlar.

Gebelik Haftasına Göre Test Seçimi

Gebeliğin ilk trimesterinde kombine test yapılabilir. Ancak daha hassas sonuçlar isteyen aileler için 10. haftadan itibaren NIPT önerilir. Dörtlü test ise gebeliğin ilerleyen dönemlerinde tercih edilir. Doktorunuzun önerisi, risk faktörleri ve kişisel tercihler bu seçimde önemli rol oynar.

Sıkça Sorulan Sorular