Non-İnvazif Prenatal Test (NIPT), gebelik takibinde çığır açan bir kolaylık ve doğruluk sunsa da test sonuçlarının doğru bir şekilde anlaşılması ve yorumlanması, ebeveynler için hayati önem taşır. Testi yaptırmak kadar, sonuç raporunu doğru okumak ve sonuçların klinik anlamına vakıf olmak da büyük bir huzur kaynağı veya bir sonraki adımın yol haritası olabilir.
Eurofins NIPT, sadece son teknoloji analiz sunmakla kalmaz, aynı zamanda sonuçların anlaşılır ve güvenilir bir şekilde yorumlanması konusunda da global güvence sağlar. Peki, Eurofins NIPT sonuç raporunuzu alırken nelere dikkat etmeli ve bu sonuçlar ne anlama gelmektedir?
Eurofins, test sonuçlarını sunarken, testin kapsamındaki her kromozomal anormallik için net risk kategorileri (Düşük Riskli veya Yüksek Riskli) belirtir. Bu sonuçlar, sadece basit bir risk oranı değil, binlerce genetik verinin derinlemesine analiz edilmesiyle elde edilen bilimsel çıkarımlardır.
Raporun en önemli kısmı, test edilen trizomiler (T21, T18, T13) ve cinsiyet kromozomu anormallikleri için belirlenen risk seviyesidir. Eurofins güvencesi, testin titizlikle yürütüldüğünü ve raporlanan sonuçların yüksek kalitedeki laboratuvar standartlarına uygun olduğunu gösterir.
Eurofins NIPT raporunda en çok karşılaşılan ve ebeveynler için en çok rahatlatıcı olan sonuç “Düşük Riskli” (Low Risk) sonucudur. Bu, test edilen kromozomal anormalliklerin fetüste bulunma olasılığının son derece düşük olduğu anlamına gelir.
NIPT’nin %99’un üzerindeki yüksek doğruluk oranı göz önüne alındığında, düşük riskli bir sonuç, büyük bir güvenle kabul edilebilir. Ebeveynler, bu aşamadan sonra gebelik takibine normal seyrinde devam edebilir ve gereksiz endişelerden kurtulabilirler.
Ancak unutulmamalıdır ki, NIPT bir tarama testidir ve Düşük Riskli sonuç, %100 kesinlikle anormallik olmadığı anlamına gelmez (tıbbi pratikte hiçbir tarama testi %100 garanti vermez).
Yine de Eurofins’in yüksek hassasiyetli platformu sayesinde, yanlış negatif (anormal olmasına rağmen düşük riskli çıkan) ihtimali çok düşüktür. Raporunuzda bu güvenceyi ve yüksek negatif prediktif değeri (NPV) görerek rahatlayabilirsiniz.
Nadir de olsa, Eurofins NIPT sonucunuz “Yüksek Riskli” (High Risk) olarak raporlanabilir. Bu sonuç, fetüste ilgili kromozomal anormalliğin (örneğin Down Sendromu) bulunma ihtimalinin yüksek olduğunu gösterir. Yüksek riskli bir NIPT sonucu, ebeveynler için endişe verici olabilir, ancak bu durumun bir TEŞHİS değil, sadece güçlü bir İŞARET olduğunu unutmamak önemlidir.
Eurofins, bu gibi durumlarda bir sonraki adımın ne olması gerektiği konusunda hekimlere ve genetik danışmanlara yol gösterir. Yüksek riskli sonuç, genellikle kesin tanı koymak için invaziv bir tanı testi (amniyosentez veya CVS) yapılması gerekliliğini ortaya çıkarır.
Eurofins güvencesi, ebeveynlerin bu zorlu süreçte yalnız kalmamasını ve detaylı genetik danışmanlık hizmetlerine erişimini de kapsar. Uzmanlar, riskin klinik anlamını, invaziv testin detaylarını ve olası sonuçları şeffaf bir şekilde açıklar. Doğru bir yorumlama süreci, ailenin bilinçli ve doğru kararlar almasını sağlar.
Eurofins NIPT raporunda karşılaşılabilecek nadir bir durum da “Sonuç Yok” veya “Test Başarısızlığı” (No Result/Test Failure) durumudur. Bu, laboratuvarın güvenilir bir sonuç raporlamak için yeterli fetal DNA (fetal fraksiyon) tespit edemediği anlamına gelir. Başarısızlık genellikle gebeliğin çok erken haftalarında veya anne ağırlığının yüksek olduğu durumlarda görülebilir.
Eurofins, bu durumda genellikle ücretsiz olarak kan örneğinin yeniden alınmasını ve testin tekrarlanmasını önerir. Fetal fraksiyonun zamanla arttığı bilindiğinden, birkaç hafta sonra yapılan tekrar testinde başarılı sonuç alma olasılığı yüksektir.
Eurofins laboratuvarları, testin güvenilirliği tehlikeye girecekse sonuç raporlamamak ilkesini benimser; bu da sonuçların her zaman en yüksek doğruluk seviyesinde olmasını sağlamaktadır. NIPT sonuçlarının Eurofins güvencesiyle yorumlanması, en başından sonuna kadar şeffaflık, bilimsel kesinlik ve klinik destek demektir.
Testin sonuçlanma süresi, kullanılan NIPT paneline ve laboratuvarın yoğunluğuna bağlı olarak değişmekle birlikte, genellikle kan örneği laboratuvara ulaştıktan sonra ortalama 5 ila 10 iş günü arasında çıkar.
Öncelikle panik yapmayın. Hemen kadın doğum uzmanınız veya genetik danışmanınızla iletişime geçin. Yüksek riskli sonuç bir teşhis değildir ve kesin tanı için amniyosentez gibi invaziv bir tanı testi yapılması gerekecektir.
Fetal fraksiyon, annenin kanındaki toplam serbest DNA içindeki fetüse ait DNA oranını ifade eder. Güvenilir bir NIPT sonucu için bu oranın belirli bir eşiğin üzerinde olması gerekir. Eurofins, bu oranı hassasiyetle ölçer.
Daha fazla bilgi almak ve bu güvenilir testi yaptırmak için Eurofins Nipt uzmanlarına hemen +90 533 353 20 01 numaralı telefondan ulaşın.
Ninalia NIPT genetik tarama testi ile bebeğinizin genetik sağlığı hakkındaki kaygılarınızı geride bırakmak ve geleceğinizi sağlıklı adımlarla inşa etmek için formu doldurarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
