Anne kanında bebeğin DNA’sının bulunması fikri, bilim kurgu gibi görünse de, modern genetik teknolojisinin bir başarısıdır. Gebelik sırasında anneden alınan bir kan örneği, fetüse ait genetik sırrı (cffDNA) barındırır.

Eurofins NIPT (Non-İnvazif Prenatal Test), işte bu sırrı çözerek ebeveynlere bebeklerinin genetik sağlığı hakkında %99’un üzerinde doğrulukla bilgi sunan çığır açan bir teknolojidir. Peki, bu küçük DNA parçacıkları anne kanına nasıl karışır ve Eurofins’in ileri laboratuvarları bu karmaşık bilgiyi nasıl güvenilir bir sonuca dönüştürür?

Eurofins NIPT’nin çalışma mekanizması, plasenta hücrelerinin (bebeği besleyen organ) yaşam döngüsünün doğal bir sonucudur. Plasenta hücreleri öldüğünde, DNA’ları parçalanır ve anne kan dolaşımına geçer.

Bu parçacıklara Serbest Dolaşan Fetal DNA (Cell-Free Fetal DNA – cffDNA) denir. Bu cffDNA, gebeliğin 10. haftasından itibaren annenin kanında yeterli seviyede bulunur. Eurofins’in bilimsel uzmanlığı, bu cffDNA’yı annenin kendi DNA’sından ayırma ve analiz etme yeteneğinde gizlidir.

Kan Örneğinden DNA İzolasyonuna: Bilimin Adımları

Eurofins NIPT süreci, titizlikle uygulanan bir dizi laboratuvar adımını içerir:

1. Örnek Toplama: Anneden alınan basit bir kan örneği, Eurofins’in uluslararası standartlardaki laboratuvarına gönderilir.
2. Serbest DNA İzolasyonu: Kan plazması ayrıştırılır ve buradaki serbest dolaşan DNA parçacıkları (hem anneye hem de fetüse ait) yüksek saflıkta izole edilir.
3. Fetal Fraksiyon Belirleme: Bu aşamada, izole edilen toplam serbest DNA içindeki fetüse ait DNA oranı (fetal fraksiyon) ölçülür. Güvenilir bir sonuç için bu oranın belirli bir eşiğin üzerinde olması kritik öneme sahiptir. Eurofins’in hassas yöntemleri, bu oranı doğru bir şekilde belirleyerek testin güvenilirliğini sağlar.

Bu ilk adımlar, bebeğin genetik sırrını çözmek için gereken ham materyalin hazırlanmasını içerir.

Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve Biyoinformatik Çözüm

Ham DNA materyali hazırlandıktan sonra, Eurofins NIPT’nin kalbi olan analiz aşamasına geçilir:

• NGS Teknolojisi: İzole edilen DNA parçaları, Yeni Nesil Dizileme (NGS) cihazlarında milyonlarca kez dizilenir (okunur). Bu sayede her bir DNA parçasının hangi kromozoma ait olduğu belirlenir.
• Sayısal Analiz (Kromozom Sayma): Trizomi, bir kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır (örneğin Trizomi 21’de 21. kromozomdan fazladan bir kopya). Eurofins’in gelişmiş biyoinformatik algoritmaları, DNA sayımlarındaki bu sayısal dengesizliği (yani 21. kromozom fragmanlarının istatistiksel olarak beklenenden daha yüksek oranda bulunmasını) tespit eder.
• Risk Belirleme: Algoritma, bu sayısal dengesizliğe dayanarak Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi anormallikler için bir risk skoru belirler.

Eurofins’in bu alandaki global tecrübesi, bu karmaşık biyoinformatik analizi yüksek bir hassasiyetle yürüterek yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç ihtimalini en aza indirir. Bebeğinizin DNA’sındaki sır, risksiz bir kan örneği ve en son teknoloji ile çözülür.

Çözülmüş Sırrın Klinik Anlamı

Eurofins NIPT, çözdüğü bu sırrı ebeveynlere net ve anlaşılır bir risk raporu olarak sunar. Rapor, sadece bir risk oranı değil, aynı zamanda genetik bir kanıttır. Yüksek doğruluk, ebeveynlere büyük bir karar verme gücü verir.

Düşük riskli sonuç, bebeğin sağlıklı genetik yapısı için güçlü bir teyit sağlarken, yüksek riskli sonuç durumunda bile, erken bilgi sayesinde aileler durumu kabullenme ve doğru tanı adımlarını planlama fırsatı bulurlar. Eurofins NIPT, risksiz bir yöntemle en derin genetik bilgiyi sunarak, gebelik takibinde maksimum huzur ve kesinlik sağlar.

Sıkça Sorulan Sorular