NIPT testi yaptırdıktan sonra heyecanla beklenen rapor nihayet ulaştığında, ebeveynler genellikle karşılaştıkları karmaşık tıbbi terimler nedeniyle şaşkınlık yaşayabilirler. Raporun dilini ve kullanılan parametreleri doğru anlamak, gereksiz paniklerin önüne geçer.
Birçok NIPT raporunda en çok aranan kelimeler bunlardır. “Saptanmadı” (Not Detected) ifadesi, incelenen kromozomlarda (Trizomi 21, 18, 13 vb.) herhangi bir sayısal fazlalık veya eksiklik bulunmadığını, yani bebeğin bu hastalıklar açısından düşük riskli olduğunu gösterir. “Saptandı” (Detected) veya “Yüksek Risk” ifadesi ise, ilgili kromozomda bir anomali şüphesi olduğunu belirtir. Bu durumda paniğe kapılmamalı, sonucun bir tarama sonucu olduğu unutulmamalı ve tanı testlerine yönlenilmelidir.
Raporda yer alan sayılar ve isimler genetik haritanın bölümlerini temsil eder. 1’den 22’ye kadar olan kromozomlar “otozomlar” yani vücut kromozomlarıdır. X ve Y ise “gonozomlar” yani cinsiyet kromozomlarıdır. Eğer raporda “mikrodelesyon” başlığı görüyorsanız, bu durum kromozomların uçlarındaki çok küçük parça kayıplarının taranıp taranmadığını gösterir. Her bir parametrenin karşısında yer alan risk skorları, bebeğinizin genetik sağlığının detaylı bir analizidir.
Fetal fraksiyon (Fetal Fraction), raporda mutlaka kontrol etmeniz gereken bir yüzdedir. Anne kanında serbest dolaşan toplam DNA’nın yüzde kaçının bebeğe ait olduğunu gösterir. Güvenilir bir analiz için bu oranın genellikle yüzde 4’ün üzerinde olması gerekir. Eğer raporunuzda bu oran belirtilmiş ve test başarıyla sonuçlanmışsa, laboratuvarın çalışmayı ne kadar hassas ve standartlara uygun yürüttüğünü buradan anlayabilirsiniz.
Düşük risk, taranan spesifik kromozomal anomalilerin (Down Sendromu vb.) bulunma ihtimalinin yüzde 99,9 oranında elendiğini gösterir. Ancak bu bir tarama testidir ve tüm genetik hastalıkları kapsamaz.
Bu ibare, genellikle anne kanındaki bebek DNA’sının (fetal fraksiyon) analiz edilemeyecek kadar az olduğunu gösterir. Herhangi bir hastalık belirtisi değildir; genellikle 1-2 hafta sonra kanın yeniden verilmesiyle çözülür.
Bu harfler bebeğin genetik cinsiyetini gösterir. XX genetik olarak kız bebeği, XY ise genetik olarak erkek bebeği ifade eder.
Daha fazla bilgi almak ve bu güvenilir testi yaptırmak için Eurofins Nipt uzmanlarına hemen +90 533 353 20 01 numaralı telefondan ulaşın.
Ninalia NIPT genetik tarama testi ile bebeğinizin genetik sağlığı hakkındaki kaygılarınızı geride bırakmak ve geleceğinizi sağlıklı adımlarla inşa etmek için formu doldurarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
