Akraba evlilikleri, genetik geçişli hastalıkların çocuklarda görülme riskini artıran önemli bir unsurdur. Bu tür evliliklerden doğan gebeliklerde aileler doğal olarak çok daha kaygılı olabilmektedir. NIPT testi, akraba evliliği gerçekleştiren çiftlerin gebelik takibinde önemli bir araçtır ancak sınırlarını doğru çizmek gerekir.
Akraba evlilikleri, çekinik (resesif) genlerle taşınan hastalıkların (SMA, kistik fibrozis, talasemi vb.) ortaya çıkma ihtimalini artırır. Ancak kromozomal anomaliler (Down Sendromu, Edwards Sendromu vb.) yaştan veya rastlantısal bölünme hatalarından kaynaklanır ve akraba evliliği olmasa da her gebelikte görülebilir. Ninalia NIPT, akraba evliliği yapan çiftlerde de bu rastlantısal kromozomal anomalileri en erken dönemde (%99,9 doğrulukla) saptayarak gebelik sürecinin en azından bu büyük risk grubundan arındırılmasını sağlar.
Akraba evliliği yapan çiftlerin en çok yanıldığı konulardan biri, NIPT testinin tüm akraba evliliği hastalıklarını tarayacağını düşünmesidir. NIPT bir kromozom tarama testidir. Akraba evliliğinde risk oluşturan “tek gen hastalıkları” (gen mutasyonları) standart NIPT panelleri ile tespit edilemez. Bu nedenle çiftlerin, gebelik öncesinde veya erken dönemde “Taşıyıcılık Taraması” (carrier screening) yaptırmaları ve gebelik oluştuktan sonra buna ek olarak kromozomal riskler için NIPT yaptırmaları en doğru yaklaşımdır.
Akraba evliliği olan gebeliklerde takip süreci çok daha multidisipliner olmalıdır. NIPT testinin sunduğu düşük risk sonucu aileye büyük bir nefes aldırsa da, süreç detaylı ultrasonografi kontrolleriyle desteklenmelidir. Eurofins, akraba evliliği geçmişi olan ailelere test öncesi ve sonrası süreçlerde uzman genetik kadrosuyla doğru testi seçmeleri konusunda rehberlik eder.
NIPT, Down Sendromu gibi büyük kromozomal hataları taramak için mükemmeldir ve mutlaka yapılmalıdır. Ancak akraba evliliğine bağlı özel genetik hastalıklar için eşler arası taşıyıcılık testlerinin de yapılması gerekir.
Standart NIPT panelleri bunu görmez. Akraba evliliğinde sık görülen metabolik ve kalıtsal hastalıklar için farklı DNA analiz yöntemleri ve gebelik öncesi taramalar uygulanmalıdır.
Hayır, testin doğruluğu akraba evliliğinden etkilenmez. Anne kanındaki fetal DNA dizileme teknolojisi, çiftler arasındaki akrabalık derecesinden bağımsız olarak aynı yüksek doğrulukla çalışır.
Daha fazla bilgi almak ve bu güvenilir testi yaptırmak için Eurofins Nipt uzmanlarına hemen +90 533 353 20 01 numaralı telefondan ulaşın.
Ninalia NIPT genetik tarama testi ile bebeğinizin genetik sağlığı hakkındaki kaygılarınızı geride bırakmak ve geleceğinizi sağlıklı adımlarla inşa etmek için formu doldurarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
